כאן תוכלו לצפות בשאלות נפוצות בנושא חוסר G6PD. שימו לב, התכנים באתר אינם מהווים תחליף לכל ייעוץ רפואי/ מקצועי.
כל מטרתנו היא לספק מידע ולהעלות את מודעות הסיכון למחוסרי G6PD בישראל וניקיון מדפים ממוצרים מסוכנים או לפחות סימונם.
מחסור ב-G6PD הוא הפרעה גנטית שבה חסר לאדם כמויות מספיקות של האנזים גלוקוז-6-פוספט דהידרוגנאז (G6PD), מה שמוביל לירידה ביכולת לייצר נוגדי חמצון חיוניים המגנים על תאי הדם האדומים מנזק.
מחסור ב-G6PD הוא מצב תורשתי הנגרם על ידי מוטציות בגן G6PD.
מחסור ב-G6PD נפוץ יותר בקרב אנשים ממוצא אפריקאי, ים תיכוני ואסייתי.
התסמינים יכולים להשתנות במידה רבה, אך ביטויים נפוצים כוללים עייפות, צהבת ואנמיה. מקרים חמורים יכולים להוביל למשבר המוליטי.
אין תרופה למחסור ב-G6PD, אך ניתן לטפל בו באמצעות הימנעות זהירה מטריגרים וטיפול מתאים בתסמינים.
משבר המוליטי הוא התחלה מהירה של הרס תאי דם אדומים עקב מחסור בנוגדי חמצון מגנים, הגורם לתסמינים כמו סחרחורת, דופק מהיר ועור סמוק או חם.
כן, עם טיפול וניהול נאותים, רוב האנשים עם מחסור ב-G6PD יכולים לנהל חיים בריאים ונורמליים.
מחסור ב-G6PD עובר בתורשה דרך דפוס רצסיבי מקושר X, כלומר, גברים נוטים יותר להיפגע מאשר נקבות.
מחסור ב-G6PD מאובחן בדרך כלל באמצעות בדיקות דם המודדות את פעילות האנזים G6PD או מזהות מוטציות גנים ספציפיות.
כן, נקבות יכולות להיות מושפעות, אבל זה פחות נפוץ בגלל דפוס תורשה רצסיבית מקושרת X של המצב.
כן, אנשים צריכים להימנע מאכילת פול ובמקרים מסוימים מקטניות אחרות, מכיוון שהן עלולות לעורר משבר המוליטי.
חלק מהתרופות שיש להימנע מהן כוללות אנטיביוטיקה מסויימת (כמו דפסון או סולפונאמידים), תרופות נגד מלריה (כמו כלורוקין), וכמה משככי כאבים (כמו אספירין או פנאזופירידין).
כן, זיהומים חיידקיים או ויראליים יכולים להגביר את הלחץ החמצוני על כדוריות הדם האדומות, ועלול לגרום למשבר המוליטי.
הטיפול עשוי לכלול עירויי דם, נוזלים תוך ורידי וטיפול בחמצן, בהתאם לחומרת המשבר.
האנזים G6PD מייצר נוגדי חמצון חיוניים (NADPH ו-GSH) המגנים על תאי הדם האדומים מנזק שנגרם כתוצאה מלחץ חמצוני.
מחסור ב-G6PD עצמו אינו קשור בדרך כלל לסיבוכים במהלך ההריון, אך נשים בהריון צריכות ליידע את ספקי שירותי הבריאות שלהן כדי להבטיח טיפול מתאים ולהימנע מטריגרים פוטנציאליים.
