מחסור ב-G6PD בישראל נפוץ יחסית, במיוחד בקרב קבוצות אוכלוסייה ספציפיות. כחברה הטרוגנית, ישראל מורכבת מרקע אתני ותרבותי מגוון, כולל יהודים, ערבים וקבוצות מיעוט אחרות. השכיחות של מחסור ב-G6PD משתנה בין הקבוצות הללו בשל הרקע הגנטי המובהק ותדירויות שונות של מוטציות גן G6PD.

בישראל, מחסור ב-G6PD נפוץ יותר בקרב קהילות יהודיות מסוימות, כגון כורדים, פרסים ועיראקים. לקהילות אלו יש שיעורי מחסור גבוהים יותר ב-G6PD בגלל מקורותיהן ההיסטוריים באזורים שבהם המצב נפוץ יותר, כגון אזורי הים התיכון והמזרח התיכון.

גם לאוכלוסייה הערבית בישראל יש שכיחות גבוהה יותר של מחסור ב-G6PD, בעיקר בקרב בעלי מורשת ים תיכונית או מזרח תיכונית. המצב שכיח במיוחד בקרב ערבים, עם שכיחות מוערכת של כ-2-4% בגברים.

בשל השכיחות הגבוהה יחסית של מחסור ב-G6PD באוכלוסיות ישראליות ספציפיות, קיימות תוכניות בדיקת יילודים לאיתור ולניהול המצב מגיל צעיר. תוכניות אלו מטרתן לזהות אנשים מושפעים ולספק להם חינוך והכוונה מתאימים לנהל את מצבם ולהימנע מטריגרים פוטנציאליים, כגון תרופות ומזונות מסוימים.

מערכת הבריאות הישראלית מצוידת היטב להתמודד עם מחסור ב-G6PD, עם אנשי מקצוע מנוסים בתחום הבריאות שיכולים לספק טיפול וניהול מקיפים לאנשים שנפגעו. כמו באוכלוסיות אחרות, אנשים עם מחסור ב-G6PD בישראל יכולים לנהל חיים בריאים עם טיפול וניהול נאותים, הכוללים הימנעות מטריגרים ידועים ומעקב צמוד אחר בריאותם.

מחסור ב-G6PD הוא מצב גנטי המתרחש כאשר לגוף חסרות כמויות מספקות של אנזים הנקרא גלוקוז-6-פוספט דהידרוגנאז (G6PD). אנזים זה חיוני לייצור שני נוגדי חמצון חיוניים, ניקוטינמיד אדנין דינוקלאוטיד פוספט (NADPH) וגלוטתיון מופחת (GSH), השומרים על תאי הדם האדומים שלנו מנזק.

לאנשים עם מחסור ב-G6PD יש לא רק רמות לא מספקות של האנזים G6PD, אלא גם כמויות לא מספיקות של תוצרי הלוואי NADPH ו-GSH. הגוף כולו דורש נוגדי חמצון אלה, במיוחד תאי הדם האדומים, הזקוקים להגנה מפני רעלים יומיומיים, תרופות ספציפיות, וירוסים, חיידקים ומזונות מסוימים כמו פול.

בהיעדר מספיק G6PD, NADPH ו-GSH, תאי דם אדומים עלולים להתפורר, תהליך הנקרא המוליזה. הרס מוגזם של תאי דם אדומים עלול להוביל לאנמיה המוליטית, שיכולה להתבטא במהירות או באיטיות. המוליזה מהירה, המכונה גם "משבר המוליטי", יכולה להידמות לתגובה אלרגית עם תסמינים כמו סחרחורת, דופק מהיר ועור סמוק או חם. המוליזה כרונית, לעומת זאת, עלולה לגרום לעייפות מוגברת לאורך זמן או לבעיות בריאות מתמשכות אחרות.

מחסור ב-G6PD משפיע בעיקר על אנשים ממוצא אפריקאי, ים תיכוני ואסייתי. כהפרעה גנטית רצסיבית מקושרת X, זכרים נוטים יותר להיפגע מאשר נקבות. נשאות נשאות עשויות להעביר את הגן לצאצאיהן מבלי להפגין תסמינים בעצמן.

חומרת הסימפטומים של מחסור ב-G6PD יכולה להיות שונה משמעותית בין אנשים, כאשר חלקם אינם סימפטומטיים בעוד שאחרים חווים סיבוכים קלים עד חמורים. כדי לנהל מחסור ב-G6PD, חיוני להימנע מטריגרים ידועים ולטפל בסימפטומים לפי הצורך. במקרה של משבר המוליטי, ייתכן שיהיה צורך בהתערבות רפואית, הכוללת פוטנציאל עירויי דם, נוזלים IV וטיפול בחמצן.

אנשים עם מחסור ב-G6PD חייבים לשתף פעולה באופן הדוק עם ספקי שירותי בריאות כדי לזהות ולהימנע מטריגרים פוטנציאליים, וכן ליידע את כל אנשי המקצוע הרפואיים, כולל רוקחים, על מצבם כדי למנוע חשיפה לתרופות מזיקות.

עם טיפול וניהול קשובים, רוב האנשים עם מחסור ב-G6PD יכולים לנהל חיים בריאים ונורמליים. עם זאת, הם חייבים להישאר ערניים לגבי הימנעות מטריגרים ולנטר את בריאותם כדי למנוע סיבוכים.